É um problema que faz o corpo crescer menos que o normal. Ocorre um crescimento esquelético anormal, que geralmente resulta em um adulto com estatura baixa, inferior à da média populacional. A deficiência dos anões é a chamada de acondroplasia. Normalmente essas pessoas têm menos de 1,50m de altura, e o seu corpo é desproporcional. Com braços e pernas são curtos e a cabeça parece ser grande demais em relação às outras partes. Ela também pode causar uma curva nas costas, pés tortos, mãos defeituosas, entre outros. A acondroplasia tem causa genética, ou seja, é passada dos pais para os filhos. Pais anões podem ter tanto filhos anões como normais. Não há tratamento para essa deficiência, a única coisa que pode ser corrigida é o pé torto. O nanismo pituitário também resulta em baixa estatura, com a diferença de o corpo manter-se proporcional. Percebe-se que o crescimento da criança é anormal desde os primeiros meses de vida. Adultos que sofrem com o nanismo pituitário não têm mais de 1,50m de altura. Já nos adolescentes pode causar atraso no desenvolvimento sexual. O nanismo pituitário recebe esse nome, pois é causado por um problema na glândula pituitária, também denominada hipófise. O tratamento é feito com injeções de hormônio do crescimento, tal tratamento costuma ser eficaz.
Característica
- Estatura baixa;
- Membros curtos (braços e coxas);
- Anormalidades esqueléticas;
- Aparência da mão anormal, dedos engrossados com espaço persistente entre os dedos média e anelar;
- Testa saliente;
- Cabeça grande e desproporcional ao corpo;
- Hipotonia (o tonus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular);
- Pernas tortas;
- Estenose (é um estreitamento anormal de um vaso sanguíneo, de um órgão ou da estrutura tubular do corpo).
Os bebes e crianças com acondroplasia devem ser seguidos por um médico com experiência nesta desordem, pois podem existir anormalidades esqueléticas. A detecção destas anormalidades é bastante importante porque estas podem causar:
- Compressão da medula espinal;
- Dificuldade em respirar;
- Dor nas pernas e a perda da sua função.
Outro sintoma que estas crianças podem apresentar é a cifose (corcunda) que, se não desaparecer depois de a criança começar a caminhar, pode ser corrigida por um aparelho ortopédico para as costas ou por cirurgia. A correcção cirúrgica das anomalias ósseas da perna, por exemplo, pode reduzir o grau de deformação das pernas curtas.
Existem muitos outros factores que necessitam do acompanhamento médicos, como, por exemplo:
- O perímetro cefálico e o desenvolvimento psicomotor devem ser comparados com tabelas específicas para que alterações destes parâmetros sejam diagnosticadas precocemente;
- Os médicos que acompanham um indivíduo com nanismo devem alertar os pais para a possibilidade de ocorrerem apneias;
- A avaliação da audição deve ser realizada anualmente até aos 3-4 anos, por causa das otites frequentes e da possibilidade de perda de audição.
A Acondroplasia não tem cura nem prevenção, mas existem tratamentos que minimizam os sintomas:
- Na maioria dos casos de Nanismo Proporcional, a reposição da hormona de crescimento é uma das alternativas;
- O alongamento ósseo é um dos processos que o portadores de Nanismo Desproporcional, e não só, recorrem. Tem como objectivo a correcção dos membros inferiores e eventualmente dos
superiores.
Nanismo Desproporcional
O
nanismo Desproporcional, também chamados de displasias
esqueléticas,
onde o tamanho do indivíduo é bem mais baixo que o normal, mas
alguns órgãos mantém-se em tamanho maior em relação à altura,
em comparação com os indivíduos não-nanistas.
Os
tipos mais comuns de nanismo desproporcional são a acondroplasia e
a hipocondroplasia,
em que há encurtamento dos membros e algumas displasias em que há
acometimento severo da coluna vertebral.
Hipocondroplasia
A
altura final no adulto varia entre 132 e 147 cm e a esperança de
vida é normal.
As
manifestações clínicas tornam-se geralmente aparentes durante a
infância. Também pode estar presente encurvamento das pernas.
Dismorfismo facial, malformações ortopédicas e problemas
neurológicos não são características da hipocondroplasia.
Verificou-se
que nem todos os indivíduos portadores de hipocondroplasia
apresentavam marcadores segregados no cromossomo 4.
Acondroplasia
Há
uma ligeira diminuição na esperança de vida, em comparação com a
população geral, potencialmente devido a doença cardiovascular.
O
desenvolvimento motor é mais lento devido aos membros e pescoço
curtos e cabeça grande,
A
otite média crónica pode levar a problemas de audição.
Aglomeração dentária é comum
. A
doença é autossómica dominante e justifica-se aconselhamento
genético. Se um dos pais tem acondroplasia, há uma probabilidade de
50% de transmiti-la aos filhos. Em 80% dos casos é devido a uma
mutação de novo em crianças com pais de estatura normal. A
acondroplasia homozigótica é uma condição letal.
O nanismos proporcional, é onde a estatura do indivíduo é baixa, mas o tamanho dos órgãos mantêm a mesma proporção do corpo.
Os tipos mais conhecidos de nanismo proporcional são nanismo pituitário e nanismo primordial.
Nanismo Primordial
É uma forma de nanismo que resulta em um tamanho corporal menor em todos os estágios da vida, começando antes do nascimento, este termo nasceu do latim "anasecarolinus".
Mais precisamente, nanismo primordial é uma sub-categoria de diagnóstico do nanismo, que inclui um tipo específico dessa patologia que se caracteriza pelo tamanho reduzido e proporcional de todo o corpo de seus portadores. Os indivíduos, assim diagnosticados, são extremamente pequenos para a idade, até mesmo enquanto fetos e durante o crescimento pré-natal. A maioria dos indivíduos com nanismo primordial não são diagnosticados até que atinjam uns 3 anos de idade, época adequada para confirmação diagnóstica.
Os pacientes, na maioria dos casos, têm inteligência normal e não chegam a desenvolver uma altura superior à 80 cm. A prevalência de nascimentos com essa síndrome recessiva é de 1 em 1 milhão de habitantes. Há hipóteses de que o distúrbio do crescimento é causado pela ausência de uma proteína chamada pericentrina, determinada por um gene localizado no cromossomo 21 denominado por PCNT. Outra hipótese propõe a relação entre a baixa estatura e a deleção de genes específicos cuja repetição destes carateriza o genoma das pessoas com estatura normal
Nanismo Pituitário
O Nanismo pituitário, que recebe esse nome por ser causado por um problema na glândula pituitária, também conhecida como hipófise, é uma deficiência causada pela falha do organismo na produção da quantidade adequada de hormônio do crescimento durante a infância ou adolescência. Essa condição pode ser conseqüência da inexistência, trauma ou tumor da glândula pituitária. O atraso no crescimento pode ser observado no período de lactância e persistir durante a infância. Portadore de nanismo apresentam uma baixa estatura de caráter anormal, com proporções corporais normais, geralmente identificadas na infância, também podem apresentar atraso no desenvolvimento sexual na adolescência. Adultos portadores chegam a atingir uma média de 1,40cm de altura. O tratamento indicado para portadores de nanismo é a reposição hormonal, acrescentando o hormônio de crescimento às crianças que tenham deficiência documentada desse hormônio. Mas a melhora atingida é apenas de poucos centímetros, aproximadamente 10 cm ao todo.
Crianças com hipopituitarismo mais comumente têm um tumor pituitário (craniofaringeoma) ou nenhuma etiologia demonstrável (hipopituitarismo idiopático). A deficiência de GH, sozinha ou em associação com outras anormalidades, é hereditária em 10% dos casos.
A doença na maioria dos casos não é possível relatar, apenas no caso de Nanismo primordial que pode ser percebido antes do nascimento, pois o feto tem um tamanho ósseo bem diferente dos demais.
Mas na grande maioria das vezes, essa estranha forma de não haver crescimento no corpo da criança, surge em seus primeiros meses, e quando se trata de outros tipos de nanismo – não sendo o primordial ou proporcional – pode-se notar com alguns meses de vida.
O diagnóstico é retirado pela observação da estrutura óssea ou detecção de defeitos no recebimento da substância somatomedina, feita nos testes chamados Dx ou testes para induzirem GH (Hormônio do crescimento).
